Neurologie

Nastavenie liečby domácou umelou pľúcnou ventiláciou u pacienta s Duchennovou svalovou dystrofiou

Duchennova svalová dystrofia (Duchenne muscular dystrophy - DMD) je dedičné ochorenie s viazanosťou na X chromozóm. Dochádza k mutácii génu pre dystrofín, čo vedie k strate integrity a funkcie svalových vlákien a ich nahradeniu tukovým a spojivovým tkanivom. Svalová degenerácia vedie k poruchám hybnosti a strate schopnosti chôdze zvyčajne okolo dvanásteho roku života. Často býva postihnutý aj myokard. Postihnutie dýchacích svalov a ďalšie pridružené komplikácie spôsobujú zhoršovanie pľúcnych funkcií a vedú k respiračnému zlyhaniu. Pri neliečenom ochorení nastáva zvyčajne smrť okolo dvadsiateho roku života, najčastejšie v dôsledku kardiálnych a respiračných príčin. Pre rozvoj chronického respiračného zlyhávania býva potrebné pacientov s DMD nastaviť na liečbu podpornou ventiláciou.

Sú pre vás obrazové kazuistiky užitočné? Požadovali by ste obrazové kazuistiky aj z iných odborov? Máte nejaké...